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exome, intero esoma o genome, intero genoma 

Utilizzando il kit che ti verrà spedito a domicilio, raccogli in modo semplice e sicuro un campione di saliva, che utilizzeremo per ottenere le cellule da cui estrarre il DNA.

Provvediamo poi, tramite un corriere, a ritirare il kit contenente il campione ed a trasferirlo presso i laboratori in cui viene realizzato l'esame del DNA.

Il personale del laboratorio provvede in primo luogo ad estrarre il DNA dalle cellule contenute nel campione di saliva.

Il DNA viene poi amplificato, in modo da ottenerne molte copie identiche.

Utilizzando la metodica del sequenziamento massivo parallelo, propria dell'innovativa tecnologia di next generation sequencing (NGS), il DNA viene completamente decodificato, sequenziando cosi l'intero esoma o l'intero genoma del tuo bambino.

Viene cosi ottenuta una lunghissima sequenza in cui, in ogni posizione, vi è una delle quattro basi azotate (A,T,C,G) che costituiscono il nostro DNA.

Questa stringa, costituita dalle basi azotate A,T,G,C, ciascuna nella sua posizione e con caratteristica sequenza, rappresenta il genoma, unico, del tuo bambino!

L'intero esoma o l'intero genoma del tuo bambino è stato quindi convertito in un file digitale che potrà essere conservato per sempre e sul quale potranno essere eseguite infinite elaborazioni bioinformatiche.

Complimenti! Hai digitalizzato il DNA di tuo figlio. 

I dati cosi ottenuti vengono elaborati e "letti" mediante sofisticati algoritmi bioinformatici, in modo da rilevare tutte le varianti individuali e le anomalie oggi note.

Le varianti individuali (anche chiamate polimorfismi) sono ciò che differenzia ognuno di noi da tutti gli altri; determinano il colore dei nostri occhi, la forma del nostro viso, ma anche ciò che dovremmo mangiare, gli sport a cui siamo maggiormente predisposti, o il maggiore o minore rischio di sviluppare alcune patologie.

Vengono poi individuate le varianti genetiche ritenute patogenetiche o probabilmente patogenetiche, correlate con l'insorgenza di patologie infantili, pediatriche
o dell'età adulta.

Inoltre, vengono ricercate le varianti farmacogenetiche, ossia le varianti individuali DNA che non causano patologie ma possono essere correlate al modo in cui l'organismo del tuo bambino elabora determinati farmaci. Conoscere queste varianti può rivelarsi prezioso per fornire al medico informazioni importanti sui dosaggi da utilizzare per alcuni farmaci o per evitare il rischio di gravi effetti collaterali da farmaci.

Le informazioni ottenute mediante gli algoritmi di analisi bioinformatica vengono utilizzate per preparare un report iniziale, contenente una descrizione accurata delle varianti individuali, delle varianti patogenetiche e/o probabilmente patogenetiche, delle varianti farmacogenetiche e dell'eventuale status di portatore.

Il report rappresenta una interpretazione del genoma del tuo bambino alla luce delle conoscenze attuali, mediante l'utilizzo dei database aggiornati
praticamente ogni giorno.

La copia digitale dell'intero esoma o dell'intero genoma di tuo figlio, ottenuta come spiegato sopra ai punti 3 e 4, viene salvata in uno spazio sicuro e archiviata su cloud.

Può essere scaricata e consultata in qualunque momento e rimane disponibile per successivi aggiornamenti ed analisi bioinformatiche.

Deciderai tu chi potrà avere accesso, anche di volta in volta, ai dati: il tuo medico, uno specialista, una società di bioinformatica, un DNA marketplace...La scelta sarà sempre e soltanto tua.

Potrai anche decidere di ricevere una copia digitale del genoma del tuo bambino su un supporto fisico, da custodire personalmente.

La genomica è una scienza che evolve ogni giorno. quotidianamente vengono identificate nuove varianti geniche associate a tratti fisici o cognitivi, metabolismo, risposta a farmaci o patologie.

Per questo, è utile che la copia digitale del genoma del tuo bambino, salvata su cloud e quindi sempre disponibile senza necessità di eseguire nuovi esami di laboratorio, venga "riletta" periodicamente: viene, cioè, nuovamente interpretata utilizzando sempre nuovi e più potenti strumenti di analisi bioinformatica e database delle varianti genomiche aggiornati con le acquisizioni più recenti.

In tal modo, vengono elaborati e resi disponibili nuovi report, fornendo ulteriori informazioni a te ed al tuo medico.

Sulla copia digitale del genoma salvata in cloud è possiile eseguire, in qualunque momento, esami su richiesta (on demand) in modo virtuale, ossia senza necessità di alcuna analisi di laboratorio, ma semplicemente esaminando secondo la specifica richiesta il file del genoma con algoritmi di bioinformatica.

Può accadere, ad esempio, che il medico voglia conoscere se esiste una particolare attitudine individuale a metabolizzare un farmaco scoperto da poco. oppure, che voglia valutare se un sintomo, o il risultato di un altro esame, possano essere correlati a particolari varianti geniche, in modo da arrivare più facilmente ad una diagnosi. O ancora, che sia stata diagnosticata una patologia, e si vogliano valutare particolari varianti geniche al fine di impostare una terapia in modo più efficace.

In situazioni diverse, un esame del genoma on demand può essere richiesto, ad esempio, per impostare un regime alimentare personalizzato, secondo la nutrigenomica, o per stabilire quale cosmetico è più adatto alla propria pelle, come accade con la cosmetica genomica.

In tutte queste situazioni, ed in molte altre qui non menzionate e sempre più comuni in futuro, basterà richiedere l'esame specifico di un pannello virtuale di geni o di una determinata sequenza del genoma. Tutta l'informazione è già presente nella copia digitale del genoma ottenuta inizialmente: sarò sufficiente interpretarla nella maniera corretta.

Analisi specifiche on demand potranno essere richieste a Nila Medica e società partner come pure ad altre società di bioinformatica, a d un genetista o ad un medico di fiducia. Ti sarà sufficiente dare l'accesso ai dati salvati. Tutto avverrà molto rapidamente, in quanto non sarà necessario attendere i tempi di laboratorio necessari a completare le fasi di estrazione, amplificazione e sequenziamento del DNA.